Araştırma ekibinin başında olan Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel “Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğu belirlendi” dedi.

Yale Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti. 

Hürriyet Gazetesi'nin haberine göre, Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde gelişim bozukluğu bulunan çocukların DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma sonuçları dünyanın en saygın bilim dergilerinden Nature’de dün yayınlandı.

GENETİKTE YENİ DÖNEM
Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji, hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor. 

Prof. Dr. Günel, “Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor. Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz. Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti. Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk. Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem açacak” dedi. 

AKRABA EVLİLİĞİ BEYİN GELİŞİMİNİ ENGELLİYOR
Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk olarak akraba evliliğinden doğan 4.5 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki normal kıvrımların oluşmadığı saptandı. Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer 30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk arandı. 

Prof. Dr. Günel, “Sorumlu geni saptadıktan sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran oldu. Çocukların hepsinin anne babası akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar Türkiye’nin dört bir tarafındandı. Bulgularımız dünya literatüründeki bazı bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.